سندرم داون، یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی انسان است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم کروموزوم‌های انسان رخ می‌دهد. این اختلال، که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود، اولین بار توسط جان لانگدون داون در سال ۱۸۶۶ میلادی توصیف شد و به همین دلیل نام وی بر این بیماری نهاده شد. افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های خاص جسمانی و ذهنی دارند که شامل محدودیت‌های شناختی و تأخیر در رشد است. اگرچه شدت این ویژگی‌ها می‌تواند متفاوت باشد، اما همه مبتلایان به نحوی از این ناهنجاری تأثیر می‌پذیرند.

با پیشرفت‌های علم پزشکی، امروزه این امکان فراهم شده است که والدین پیش از تولد نوزاد، از طریق آزمایش‌های ژنتیکی متوجه وجود سندرم داون در جنین خود شوند. با این حال، هنوز هم افراد بسیاری در جامعه با این چالش‌ها روبرو هستند و نیازمند حمایت‌های ویژه اجتماعی، آموزشی و پزشکی هستند.

بررسی علل بروز سندرم داون، ویژگی‌های بالینی، روش‌های تشخیص، و راه‌های پیشگیری و مدیریت این ناهنجاری می پردازیم.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم کروموزوم‌های انسان به وجود می‌آید. این اختلال که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شود، منجر به بروز تغییرات قابل توجهی در رشد جسمانی و شناختی فرد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً با ویژگی‌های خاص چهره، مشکلات یادگیری، و نقایص پزشکی مرتبط با قلب و سایر اعضای بدن روبرو هستند. این شرایط نتیجه‌ای از تأثیرات ژنتیکی کروموزوم اضافی است که عملکرد طبیعی سلول‌های بدن را مختل می‌کند.

عواملی که باعث بروز سنـدروم داون می شوند را بشناسیم

چندین عامل می‌توانند خطر بروز آن را افزایش دهند. در ادامه به برخی از مهم‌ترین عوامل مؤثر در بروز سنـدروم داون اشاره می‌کنیم:

1. سن بالای مادر

مهم‌ترین عامل خطر بروز سنـدروم داون، سن بالای مادر در زمان بارداری است. احتمال وقوع این ناهنجاری با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود، به ویژه پس از سن ۳۵ سالگی. برای مثال، در زنان بالای ۴۰ سال، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سنـدروم داون به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

2. سابقه خانوادگی

در برخی موارد نادر، سنـدروم داون می‌تواند به ارث برسد. این نوع از سنـدروم داون، که ناشی از جابجایی کروموزومی (ترنسلوکیشن) است، ممکن است از والدینی که خود سالم هستند ولی حامل بخشی از کروموزوم ۲۱ هستند، به ارث برسد. داشتن سابقه خانوادگی از این نوع سنـدروم داون، می‌تواند خطر بروز آن را در بارداری‌های آینده افزایش دهد.

3. حامل بودن جابجایی کروموزومی

والدینی که حامل جابجایی کروموزومی (ترنسلوکیشن) هستند، حتی اگر خود مبتلا به سنـدروم داون نباشند، ممکن است این جابجایی را به فرزندان خود منتقل کنند. در این حالت، بخشی از کروموزوم ۲۱ به یک کروموزوم دیگر چسبیده است و می‌تواند در فرزند باعث بروز سنـدروم داون شود.

4. سابقه داشتن فرزند مبتلا به سنـدروم داون

اگر والدین قبلاً فرزندی مبتلا به سنـدروم داون داشته باشند، احتمال تکرار این ناهنجاری در بارداری‌های بعدی بیشتر است. به همین دلیل، مشاوره ژنتیکی برای والدینی که یک فرزند مبتلا به سنـدروم داون دارند، توصیه می‌شود.

5. پیشینه نژادی و قومی

اگرچه سنـدروم داون می‌تواند در تمام گروه‌های نژادی و قومی رخ دهد، اما تحقیقات نشان داده‌اند که شیوع آن ممکن است در برخی گروه‌های نژادی بیشتر باشد. با این حال، این عامل نسبت به سایر عوامل خطر از اهمیت کمتری برخوردار است.

این عوامل می‌توانند به صورت مستقیم یا غیرمستقیم بر احتمال بروز سنـدروم داون تأثیر بگذارند، اما در نهایت بروز این ناهنجاری معمولاً به دلیل عوامل تصادفی در تقسیم سلولی است و نمی‌توان آن را به طور کامل پیش‌بینی یا جلوگیری کرد.

مقاله را بطور کامل مطالعه کنید